정의 면역이란, 자신의 체조직에 다른 이물(nonself)이 체내에 침입한 경우 그것에 대한 항체가 생성하는 방어기구로 자신의 체조직에 대해서 항체가 생성한 다는 것은 생각할 수 없었다. 이 항체를 생성하는 기능이 이상해서, 자기의 체조직 자신에 대한 항체를 생산하거나, 체조직의 일부가 병적인 이물로 되어, 항생성을 가질 경우에, 자기자신의 체조직에 대한 항체가 생성된다. 이것을 자기면역이라 하고 거기서 일어나는 항원항체 반응이 여러가지 질환을 일으킨다. 대표적인 것은, 자기의 적혈구에 대한 항체가 생성되기 때문에 적혈구가 파괴되는 용혈성빈혈 자기의 갑상샘에 대한 항체가 생성해서 갑상샘염이 일어나는 만성갑상샘염(하시모토병)이 있는데, 기타 전신성 홍반성 낭창, 만성관절류머티즘 등이 자기면역 때문에 일어나며, 이런 기전으로 일어나는 질환을 자기면역질환이라 한다.
류마티스 관절염 정의 류마티스 관절염은 다발성 관절염을 특징으로 하는 원인 불명의 만성 염증성 질환이다. 초기에는 관절을 싸고 있는 활막에 염증이 발생하지만 점차 주위의 연골과 뼈로 염증이 퍼져 관절의 파괴와 변형을 초래하게 된다. 관절뿐만 아니라 관절 외 증상으로 빈혈, 건조증후군, 피하 결절, 폐섬유화증, 혈관염, 피부 궤양 등 전신을 침범할 수 있는 질환이다.
원인 류마티스 관절염의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 자가면역현상이 주요 기전으로 알려져 있다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 지키는 면역계의 이상으로 오히려 자신의 인체를 공격하는 현상이다. 일반적으로는 유전적 소인, 세균이나 바이러스 감염 등이 류마티스 관절염의 원인으로 생각되고 있다. 신체적 또는 정신적 스트레스를 받은 후 발병하기 쉽다고 알려져 있다. 폐경 초기에도 발병률이 높다고 하는데, 이는 류마티스 관절염이 호르몬의 영향을 받는다는 것을 보여주는 예이다.
증상 1) 전구증상: 2/3정도의 환자에서 피로감, 식욕 부진, 전신 쇠약감, 애매모호한 근육 및 관절 증상이 먼저 나타나며, 이어서 활막염이 발생한다. 이러한 전구 증상은 수 주일에서 수개월에 걸쳐 나타나며 이 단계에서는 진단이 어렵다. 2) 조조강직: 조조강직이란, 아침에 자고 일어나서, 또는 오랜 시간 한 자세로 있는 경우 관절이 뻣뻣해져 움직이기 힘들다가 시간이 조금 지나서야 움직이는 것이 좋아지는 현상을 말한다. 류마티스 관절염에서는 이러한 조조강직이 1시간 이상 지속되는 것이 특징이다. 3) 관절증상: 초기 류마티스 관절염의 중요한 특징은 침범된 관절의 통증과 종창이다. 진단에 중요한 증상은 손에서 많이 발견되는데 류마티스 관절염은 손가락의 중간마디와 손바닥 부위를 잘 침범하고, 손가락 끝마디의 관절은 잘 침범하지 않는 경향이 있다. 침범된 관절은 만지면 아프고 움직임이 제한되며, 손바닥의 홍반이 동반되기도 한다. 또한 손목을 뒤로 굽히는 데 장애가 생기고 손가락을 굽히는 데에도 장애가 생긴다.
루프스 정의 루푸스의 정확한 이름은 전신성 홍반성 루푸스이며, 주로 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가면역질환이다. 루푸스는 만성적인 경과를 거치며 시간에 따라 증상의 악화와 완화가 반복된다.
원인 루푸스의 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. 루푸스는 자가면역질환으로, 인체 외부로부터 지키는 면역계의 이상으로 오히려 면역계가 자신의 인체를 공격하는 현상이 특징이다. 루푸스는 몇 가지 유전자와 호르몬, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있지만 구체적인 관계는 아직 확실하지 않다. 일부 바이러스 감염은 면역체계를 자극하여 루푸스와 유사한 질환을 일으킬 수 있으며, 자외선 노출, 이산화규소 먼지, 흡연, 약물도 루푸스 발생의 위험도를 증가시킨다.
증상 1) 피부 점막 증상 : 피부 증상은 가장 흔히 나타나는 증상으로 80~90%의 환자에서 나타난다. 피부 증상으로는 뺨의 발진과 원판성 발진, 광과민성(photosensitivity), 구강 궤양 등이다. 2) 근 골격계 증상 : 관절통 역시 루푸스 환자의 75% 이상에서 관찰되는 흔한 증상이다. 일부 환자는 부종이나 열감, 발진, 관절 운동의 장애와 같은 전형적인 관절염의 증상 없이 관절통만 나타나기도 한다. 3) 신장 증상 : 25~75%의 환자에서 발견되는 신장 증상은 신부전이나 신증후군이 발생하기 전까지는 특별한 자각 증상이 없다. 그러나 신기능 저하가 심각하게 일어날 수 있으므로 신장 질환의 유무를 판단하기 위해 정기적인 신기능 검사가 필요하다. 4) 뇌신경 증상 : 2/3의 환자에서 신경 정신증상이 나타나며, 가벼운 증상부터 생명을 위협하는 증상까지 다양한 형태로 나타난다. 우울증, 불안, 정신병, 주의력 결핍, 집중력 저하, 기억력 장애, 두통 등이 나타날 수 있으며, 발작이 일어나기도 한다.
베체트병 정의 베체트병은 구강 궤양, 음부 궤양, 안구 증상 외에도 피부, 혈관, 위장관, 중추신경계, 심장 및 폐 등 여러 장기를 침범할 수 있는 만성 염증성 질환으로 각 증상의 기본적인 특징은 혈관에 염증이 생기는 혈관염(vasculitis)이다. 베체트병은 20대와 30대에 처음 시작되는 경향이 있고, 발병 후 시간이 지나면서 질병의 활성도가 점차 떨어지게 된다. 우리나라의 경우 발병 연령이 늦고 여자에게 보다 많이 발병하며 질병의 중증도가 비교적 덜한 경향이 있다.
원인 베체트병의 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 오래 전부터 유전적인 소인이 있는 환자에서 환경적인 요인이 더해지면서 면역반응이 활성화되고, 그 결과 여러 가지 증상이 나타난다고 생각되고 있다. 특히 HLA-B51이라는 유전자가 베체트병에 가장 중요한 유전 인자로 알려져 있으며, 지역에 따른 차이가 큰 것으로 알려져 있다. 또한 일부 바이러스와 세균에 대한 면역반응이 베체트병의 염증반응과 관련이 있을 가능성이 있다.
증상 1) 구강 궤양: 대부분의 환자에서 가장 먼저 나타나는 증상이다. 한 개 또는 여러 개가 생길 수 있는데 처음에는 약간 솟아오른 발적(redness)으로 시작해서 점차 궤양으로 발전하게 된다. 구강 점막, 혀, 잇몸 및 입술 등 어느 부위에나 반복적으로 생기고, 통증이 심한 편이며 대부분 흉터를 남기지 않고 치유된다. 통증으로 음식 섭취에 지장을 초래하여 심한 경우 전신의 쇠약감이 동반될 수 있다. 2) 음부 궤양: 구강 궤양과 유사하며 재발하는 경향이 있지만 그 빈도는 구강 궤양보다 훨씬 적다. 환자의 70% 정도에서 발생하고, 주로 구강 궤양이 발생한 후에 생긴다. 구강 궤양보다 크고 깊으며 오래 지속되고 종종 흉터를 남기면서 치유된다. 여자는 외음부에, 남자는 음낭에 가장 흔히 발생한다. 3)피부 증상: 여자에서는 결절성 홍반, 남자에서는 가성모낭염(모발에 대한 일종의 이물 반응, 위치상 모낭염일 뿐 1차적인 감염증은 아님)과 구진농포성(고름을 가지고 있는 발진) 증상 또는 여드름 모양의 결절이 흔히 나타난다. 4) 페설지 반응: 페설지 반응(Pathergy reaction)이란 피부자극에 대한 비특이적인 과민반응으로, 피부뿐 아니라 다른 부위에서도 볼 수 있다. 백내장 수술 후 포도막염(uveitis)이 악화되거나 장 수술 후 수술 부위의 궤양이 합병증으로 나타나는 것도 페설지 반응의 일종이다.
통풍 정의 통풍은 혈액 내에 요산(음식을 통해 섭취되는 퓨린(purine)이라는 물질을 인체가 대사하고 남은 산물)의 농도가 높아지면서 요산염(요산이 혈액, 체액, 관절액 내에서는 요산염의 형태 존재함) 결정이 관절의 연골, 힘줄, 주위 조직에 침착되는 질병이다. 이러한 현상은 관절의 염증을 유발하여 극심한 통증을 동반하는 재발성 발작을 일으키며, 요산염 결정에 의한 통풍결절(tophi)이 침착되면서 관절의 변형과 불구가 발생하게 된다. 관절의 이상 외에도 다양한 신장질환을 일으키고 요산에 의해 콩팥에 돌이 생기는 콩팥돌증(nephrolithiasis, 신석증)이 나타나기도 한다.
원인 통풍은 나이가 많을수록, 그리고 혈중 요산 농도가 높을수록 발병할 가능성이 높아진다. 요산은 음식을 통해 섭취되는 퓨린이라는 물질을 인체가 대사하고 남은 산물로, 혈액, 체액, 관절액 내에서는 요산염의 형태로 존재한다. 혈액 내 요산 농도가 일정 수치 이상을 넘으면 고요산혈증이라고 하는데, 그 원인을 크게 요산이 과잉 생산되는 경우와 요산의 배설이 감소되는 경우로 나눌 수 있다.
증상 1) 무증상 고요산혈증 : 혈청 요산의 농도는 증가되어 있지만 관절염 증상, 통풍 결절, 요산 콩팥돌증 등의 증상은 아직 나타나지 않는 상태이며, 고요산혈증이 있는 대부분의 사람들이 거의 평생 동안 증상이 없이 지내게 된다. 2) 급성 통풍성 관절염 : 대개 최소한 20년 동안 지속되는 고요산혈증이 지난 후 첫 번째 통풍발작이 나타나거나 콩팥돌증이 발생한다. 통풍의 가장 특징적인 증상은 매우 고통스러운 관절염의 급성 발작이다. 첫 번째 발작은 보통 하나의 관절을 침범하며 전신 증상은 없는 편이지만, 그 후에 발생하는 발작들은 여러 관절을 침범하고 열이 동반된다. 엄지발가락이 가장 흔하게 침범되는 관절이며, 그 외에도 사지관절 어디나 침범이 가능하다. 3) 간헐기 통풍 : 간헐기 통풍은 통풍발작 사이의 증상이 없는 기간을 말한다. 일부 환자들에서는 발작이 다시 나타나지 않지만, 대부분의 환자들은 6개월에서 2년 사이에 두 번째 발작을 경험하게 된다 4) 만성 결절성 통풍 : 통증이 없는 간헐기를 지나 만성 결정성 통풍의 시기가 되면, 통풍은 다른 종류의 관절염과 유사하게 보인다. 통풍결절 형성과 통풍발작은 고요산혈증의 정도와 기간에 비례하여 증가한다.
원형탈모 정의 피부과를 방문하는 환자의 약 2%를 차지할 정도로 흔한 질환이며 일반적으로 원형의 모양으로 모발이 갑자기 빠지는 증상을 특징으로 한다. 심한 경우 두피의 모발 전체가 빠지기도 하고 두피뿐 아니라 눈썹, 속눈썹, 음모, 체모가 빠질 수도 있다.
원인 원인은 분명하지 않지만 일종의 자가 면역 질환으로 이해되고 있다. 다시 말하면 혈액 속의 T 임파구가 자신의 털을 자신의 몸의 일부로 인식하지 못하고 공격하여 모발의 탈락을 유발하는 것으로 생각된다. 그러므로, 원형 탈모증 환자는 다른 자가 면역 질환이 발생될 가능성이 높고 그 가운데 특히 갑상선과 관련된 질환의 빈도가 높다.
증상 자각 증상 없이 다양한 크기의 원형 또는 타원형의 탈모반(모발이 소실되어 점처럼 보이는 증상)이 발생하는 것이 특징이다. 주로 머리에 발생하며, 드물게 수염, 눈썹이나 속눈썹에도 생길 수 있고, 증상 부위가 확대되면서 큰 탈모반이 형성되기도 한다. 탈모의 정도에 따라서 머리카락 전체가 빠지면 온머리 탈모증(전두 탈모증), 전신의 털이 빠지면 전신 탈모증이라 구분한다. 확대되는 탈모반의 경계에 있는 가장자리의 털은 쉽게 빠질 수 있고 남아있는 모발이 느낌표 모양으로 나타나는 경우가 있어서 이를 통해 병변의 경계를 추측할 수 있다. 환자의 10~20%에서 작은 함몰 등의 손발톱 이상이 나타난다.
당뇨 정의 당뇨병은 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능이 이루어지지 않는 등의 대사질환의 일종으로, 혈중 포도당의 농도가 높아지는 고혈당을 특징으로 하며, 고혈당으로 인하여 여러 증상 및 징후를 일으키고 소변에서 포도당을 배출하게 된다.
원인 당뇨병은 제1형과 제2형으로 구분되는데, 제1형 당뇨병은 이전에 '소아 당뇨병'이라고 불렸었으며, 인슐린을 전혀 생산하지 못하는 것이 원인이 되어 발생하는 질환이다. 인슐린이 상대적으로 부족한 제2형 당뇨병은 인슐린 저항성(insulin resistance; 혈당을 낮추는 인슐린 기능이 떨어져 세포가 포도당을 효과적으로 연소하지 못하는 것)을 특징으로 한다. 제2형 당뇨는 식생활의 서구화에 따른 고열량, 고지방, 고단백의 식단, 운동 부족, 스트레스 등 환경적인 요인이 크게 작용하는 것으로 보이지만, 이 외에 특정 유전자의 결함에 의해서도 당뇨병이 생길 수 있으며, 췌장 수술, 감염, 약제에 의해서도 생길 수 있다.
증상 약한 고혈당에서는 대부분의 환자들이 증상을 느끼지 못하거나 모호해서 당뇨병이라고 생각하기 어렵다. 혈당이 많이 올라가면 갈증이 나서 물을 많이 마시게 되고, 소변량이 늘어 화장실을 자주 가게 된다. 또한 체중이 빠지게 된다. 오랜 기간 고혈당 상태가 유지되면 신체에서 여러 합병증이 발생하는데, 대표적인 것이 망막병증(실명할 수 있음), 신기능장애(신기능 저하로 심할 경우 투석이 필요함), 신경병증(저림, 통증)이고, 심혈관계 질환의 위험이 높아지게 된다.